Hypercholestérolémie familiale : dépistage et prise en charge

Meta-description : LDL très élevé dès l’enfance, antécédents précoces dans la famille : comment repérer l’HF, organiser le dépistage en cascade et traiter efficacement.

Quand y penser ?

• LDL très élevé et/ou antécédents cardiovasculaires précoces (homme < 55 ans, femme < 65 ans) chez des apparentés au 1^er degré.
• Stigmates possibles : xanthomes, xanthelasmas, arc cornéen prématuré.

Diagnostic

• Critères cliniques/biologiques (ex. scores dédiés) ± test génétique.
• Dépistage en cascade des proches.

Prise en charge

• Mesures de mode de vie + traitement hypolipémiant intensif (statine ± ézétimibe ± PCSK9).
• Suivi régulier et éducation familiale.

Sources

• HAS – Hypercholestérolémie familiale
• ESC/EAS – Familial hypercholesterolaemia
• AHA – Familial Hypercholesterolemia

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